La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) : la plus fréquente des maladies cardiaques génétiques

Il existe une grande variabilité dans les symptômes provoqués par la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Certaines personnes peuvent présenter des palpitations, un essoufflement, des malaises ou des pertes de connaissance. Mais dans la majorité des cas, cette maladie n’entraîne pas ou peu de gêne fonctionnelle. C’est alors par un examen médical systématique avec un électrocardiogramme (ECG) ou lors d’un dépistage familial (si un parent est connu porteur de la CMH) que l’on découvre alors la maladie.
La CMH a tendance à s’exprimer à un âge plus jeune chez la femme. Il est important pour les femmes de savoir reconnaître précocement les symptômes et d’en parler à leur médecin qui pourra les orienter ensuite vers un cardiologue, notamment chez les femmes jeunes qui ont un projet de grossesse.
Afin de confirmer le diagnostic, on propose la réalisation d’une échographie cardiaque, et d’une IRM cardiaque. On proposera au cas par cas un prélèvement sanguin à la recherche de mutations génétiques pour conforter le diagnostic.
Il existe plusieurs traitements qui dépendront des symptômes de chaque personne. Il s’agira parfois de médicaments. Dans certaines situations, la pose d’un défibrillateur automatique implantable peut être nécessaire, car c’est une maladie du cœur qui peut être source de troubles du rythme ventriculaires graves afin d’éviter la mort subite.
Chez la jeune femme atteinte de CMH, il est parfois possible de mener à bien une grossesse si la situation cardiaque est stable. Avant de lancer le projet de grossesse, il faut en parler à son gynécologue et son cardiologue. Une consultation spécialisée de couple avec un médecin spécialisé en génétique doit être envisagée pour estimer le risque de transmission de la maladie au bébé. Dans tous les cas la jeune femme et le futur bébé auront un suivi médical rapproché tout au long de la grossesse, au moment de l’accouchement et après la naissance du bébé.
Le fond de dotation « Agir pour le Cœur des Femmes » permet d’améliorer la coordination des différents professionnels de santé intervenant chez les femmes présentant une CMH pour mieux s’adapter au projet de vie de chacune d’entre elles.
Dans nos témoignages de femmes, Clémence nous raconte son histoire de CMH, voulant alerter les femmes au dépistage ciblé.